Наводни хипопатиреоидизам

Наводни хипопаратироидизам или Албригхтов синдром је генетски услов који смањује осетљивост циљних ткива на паратормон који се излучује паратилима.

Узрок абнормалности је дефект у рецептору, који одређује пренос информација и самим тим одговарајући одговор ткива на паратормон.

Класификација наводног хипопатиреоидизма

Тип Иа наводног хипопатиреоидизма карактерише низ абнормалности, што последично не доводи до повећања излучивања цАМП након примене паратормона, отпорности рецептора за ТСХ, глукагон и гонадотропине на ове хормоне.

Поред тога, са овим обликом сужавају карактеристичне промене у систему костију и ментално неразвијеност (или хендикеп). Поред тога, пронађена је хипокалцемија (смањени нивои калцијума у серуму) и хиперфосфатемија (повећане концентрације фосфата) и високи нивои паратормона, заједно са смањеном излучивањем фосфата у урину након примене овог хормона.

Тип Иб наводног хипопатиреоидизма такође се јавља код хипокалциемије, хиперфосфатемије и високих нивоа паратормона у серуму, као и смањеном излучивањем цАМП и фосфата у урину након примене паратхормона. У овом облику, с друге стране, није примећено смањење осетљивости периферних ткива на друге хормоне, а раст и структура тела су нормални.

Тип Иц наводног хипопатиреоидизма је сличан Иа у биохемијском и морфолошком смислу, али разлоге за његово присуство нису објашњени.

Тип ИИ наводног хипопатиреоидизма карактерише нормалан раст и излучивање цАМП-а у урину (али не и фосфата) након примене паратормона. Реакција ТСХ, глукагон и гонадотропин рецептора је нормална и нема абнормалности у систему костију који су типични за Албригхтов синдром. Узроци овог облика су такође непознати, често са овом сортом коегзистира миотонична дистрофија или недостатак витамина Д.

Извештај о типу наводног хипопатиреоидизма се јавља у породицама са наводним хипопаритиреоземом. Упркос абнормалностима у систему костију, нема поремећаја повезаних са хормоном, који су типични за облик Иа наводног хипоператиреозе.

Ако се абнормални ген наследи од оца, не примећују се хормонски поремећаји, али типични симптоми се могу наћи при преносу генетских мутација од мајке.

Отпорност на паратормон се углавном односи на бубреге, а не на кости. Ово резултира слабијим апсорпцијом калцијума из гастроинтестиналног тракта због поремећене синтезе витамина Д3 у бубрезима, што је одговорно за његову исправну апсорпцију. Поред тога, поремећај излучивања фосфата бубрезима узрокује хиперфосфатемију, тј. Повећане концентрације серума.

Симптоми наводног хипопатиреоидизма

Клинички ток наводног хипоператиреозе зависи првенствено од тежине смањене концентрације калцијума и повећаних нивоа серумских фосфата, као и од других постојећих хормоналних поремећаја, нпр. присуство хипопаратироидизма у крвотоку. хипотироидизам, гонадни отказ.

Тип Иа и Иц и претпостављени хипопаратироидизам су повезани са типичним морфолошким карактеристикама Албригхтовог синдрома: низак раст, заобљено лице, гојазност, скраћивање метакарпалних и метатарзалних костију и субкутаних калцификација. Осим тога, тип Иа и Иц наводног хипопатиреоидизма показују симптоме тироидне инсуфицијенције и гонадалног отказа.

Признавање наводног хипопатиреоидизма

Дијагноза наводног хипопатиреоидизма код типа Иб и типа ИИ може бити тешка због нормалне висине и структуре тела. Одређивање параметара метаболизма калцијум-фосфата и демонстрација типичних абнормалности важни су у дијагностичком процесу.

Дијагноза наводног хипопатиреоидизма може се у неким случајевима потврдити генетским тестом са типичним абнормалностима.

Међутим, процена генетских дефеката није рутина, ау неким варијацијама наводног хипопатиреоидизма, аномалије у геномима које могу бити одговорне за појав симптома болести нису познате уопште.

Диференцијација између псеудохипопаратироидизма и хипопаритроидизма требало би првенствено да укључи примарни и секундарни хипопаритиреоидизам. Разлика ових болести од наводног стања је могућа на основу специјалног теста Еллсвортх-а и Ховард-а.

Штавише, лабораторијске одредбе параметара метаболизма калцијум-фосфата, м., Корисне су у диференцијацији наводног хипопатиреоидизма. између осталог нивои калцијума, фосфата, паратормона у серуму крви, додатно фосфати у урину. Кс-зраци костију могу се узети из испитивања слике.

Лечење наводног хипопатиреоидизма

Наведени хипопатиреоидизам захтева процедуру која доводи до повећања и нормализације нивоа калцијума, као и смањења фосфата у серуму крви.

Препарати калцијум карбоната и лекови се користе за смањивање апсорпције фосфата из гастроинтестиналног тракта. Осим тога, препоручује се ниска фосфорна дијета.
Мариусз Кłос

– Унутрашње болести „, Андрзеј Сзцзеклик, Практична медицина, Краков.
– Интерна „, Вłодзимиерз Јанусзевицз, Францисзек Кокот, ед.

Mira Bojević
About Mira Bojević 256 Articles
Много се може рећи о њој, али можда је најважнија чињеница да је пажљива и импресивна. Наравно, она је такође дисциплинована, забавна и љубазна, али су у скраћеном испоруци, поготово имајући у виду да су помешани са захтевима добро. Ипак, за њену пажљиву природу, за шта је тако добро. Пријатељи имају тенденцију да рачунају на њу и њен смисао за хумор кад год им треба навијати. Наравно нико није савршен, а Ања има и низ мана у којима се такође бави. њена непромишљеност и презирљива природа не праве највећу компанију и стварају непријатне речи. На срећу, тамна природа је ту да помаже у поправљању ствари када је то потребно.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*