Инборн Непхротиц Синдромес

Урођени нефротични синдром су болести које се манифестују као резултат генетских фактора везаних за појаву абнормалности у филтрационој мембрани гломерулуса.

Последњих година су лоцирани и клонирани гени чије су мутације одговорне за настанак поремећаја у структури компонената мембране прелома или у ћелијама бубрежних подоцита.

Симптоми су већ примећени код новорођенчади непосредно након порођаја или се појављују пре доба од три месеца. У случају каснијег појаве симптома (4. -12. (Један месец старости), дијагностикује се неонатални нефротски синдром.

Урођени нефротски синдром финског типа, који је доминантна варијанта болести, у Финској се често јавља и спорадично налази у другим земљама широм света.

Симптоми конгениталног нефротског синдрома

Урођени нефротични синдром карактерише значајан губитак уринског протеина, што доводи до отока и смањења нивоа серумских албумина.

У зависности од облика болести, гломеруларна филтрација може такође коегзистирати у клиничкој слици, што доводи до ендоскопске реналне инсуфицијенције чак иу малој деци.

Финални тип конгениталног синдрома почиње већ у феталном животу, који се манифестује повећањем нивоа алфа-фетопротеина (од 16. рођендана до 18. рођендана). недељом трудноће) утврђене код трудница током рутинског скрининга. Поред тога, уочена је смањена концентрација протеина у серуму у крви пупчане врпце. Деца су често рођена прерано са великим лежајевима.

Од њиховог рођења, утврђено је да имају значајно повећање губитка протеина са урином и симптомима тешког нефротског синдрома. Новорођенчад и деца са овом болести често пате од инфекција, често су узрок смрти.

Породични нефротски синдром отпоран на лечење почиње у првој години живота детета и карактерише га потпуни недостатак ефикасности примењеног третмана. Ова сорта напредује брзо и, као резултат тога, доводи до развоја крајње фазе реналне инсуфицијенције са својим клиничким симптомима.

Породично фокално застакљивање гломерулонефритиса типа И припада конгениталним нефротским синдромима и започиње у првим годинама живота са асимптоматичном протеинуријом, која постепено појачава и доводи до развоја нефротског синдрома и завршног стадијума бубрежне инсуфицијенције прије него што стигне до већине. Болест типа ИИ карактеришу рани почетак и брз напредовање до завршне фазе бубрежне инсуфицијенције.

Урођен нефротски синдром са пролијеваним месангијум емајлом се јавља спорадично или фамилијално. Иницијални симптоми се примећују у првој години живота, а ређе у другом. Овај облик завршног стадијума бубрежне болести обично се јавља пре четрдесет година.

Лечење конгениталног нефротског синдрома

Уројени нефротични синдром је отпоран на лечење. Потребна је интензивна симптоматска терапија од рођења. Континуирана перитонеална дијализа почиње у финском тиму када дијете достигне тежину од 7 кг. Након тога, бубрези се уклањају и нови орган се трансплантира од једног родитеља или другог донатора.

Услов је да дете достигне 9 кг тјелесне тежине. Прогноза код конгениталних нефротских синдрома је нешто боља само у случајевима трансплантације бубрега; неуспех спровођења терапије неизбежно доводи до смрти.
Мариусз Кłос

Mira Bojević
About Mira Bojević 260 Articles
Много се може рећи о њој, али можда је најважнија чињеница да је пажљива и импресивна. Наравно, она је такође дисциплинована, забавна и љубазна, али су у скраћеном испоруци, поготово имајући у виду да су помешани са захтевима добро. Ипак, за њену пажљиву природу, за шта је тако добро. Пријатељи имају тенденцију да рачунају на њу и њен смисао за хумор кад год им треба навијати. Наравно нико није савршен, а Ања има и низ мана у којима се такође бави. њена непромишљеност и презирљива природа не праве највећу компанију и стварају непријатне речи. На срећу, тамна природа је ту да помаже у поправљању ствари када је то потребно.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*